Exome and genome sequencing in a heterogeneous population of patients with rare disease: Identifying predictors of a diagnosis

Briere, Lauren C. ; Acosta, Maria T. ; Andrews, Ashley ; Ashley, Euan A. ; Bacino, Carlos A. ; Bale, Jim ; Barbouth, Deborah ; Bennett, Jimmy ; Bivona, Stephanie ; Blue, Elizabeth ; Burke, Elizabeth A. ; Byers, Peter ; Peter Chang, Ta Chen ; Chanprasert, Sirisak ; Coakley, Terra R. ; Cogan, Joy D. ; Colley, Heather A. ; Cope, Heidi ; Craigen, William J. ; Cunningham, Michael ; Dasari, Surendra ; Dell'Angelica, Esteban C. ; Dipple, Katrina ; Doherty, Daniel ; Dorrani, Naghmeh ; Doss, Argenia L. ; Douine, Emilie D. ; Earl, Dawn ; Eng, Christine M. ; Fisher, Paul G. ; Gahl, William A. ; Glass, Ian ; Gochuico, Bernadette ; Hamid, Rizwan ; Hayes, Nichole ; Horike-Pyne, Martha ; Isasi, Rosario ; Jarvik, Gail P. ; Jarvik, Jeffrey ; Jayadev, Suman ; Jobanputra, Vaidehi ; Kiley, Dana ; Kohler, Jennefer N. ; Korrick, Susan ; Lalani, Seema R. ; Lam, Byron ; Lanpher, Brendan C. ; LeBlanc, Kimberly ; Levitt, Roy ; Lewis, Richard A. ; Liu, Pengfei ; Liu, Xue Zhong ; Longo, Nicola ; Maas, Richard L. ; Macnamara, Ellen F. ; Mao, Rong ; Marom, Ronit ; Martin, Beth A. ; Martin, Martin G. ; Martínez-Agosto, Julian A. ; Marwaha, Shruti ; Miller, Danny ; Morava, Eva ; Moretti, Paolo ; Novacic, Donna ; Orengo, James P. ; Pallais, J. Carl ; Phillips, John A. ; Posey, Jennifer E. ; Potocki, Lorraine ; Raskind, Wendy ; Robertson, Amy K. ; Rosenfeld, Jill A. ; Rossignol, Francis ; Ruzhnikov, Maura ; Schaechter, Judy ; Sisco, Kathy ; Solnica-Krezel, Lilianna ; Solomon, Ben ; Spillmann, Rebecca C. ; Stergachis, Andrew ; Sullivan, Kathleen ; Sweetser, David A. ; Sybert, Virginia ; Tabor, Holly K. ; Tarakad, Arjun ; Thorson, Willa ; Vanderver, Adeline ; Velinder, Matt ; Walley, Nicole M. ; Wambach, Jennifer ; Wan, Jijun ; Ward, Patricia A. ; Wegner, Daniel ; Hubshman, Monika Weisz ; Wenger, Tara ; Wheeler, Matthew T. ; Yang, John ; Zhang, Zhe ; Zuchner, Stephan

Genetics in medicine, 2024-06, Vol.26 (6), p.101115-101115, Article 101115 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

Sem texto completo