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Avaliação clínico-laboratorial de pacientes com síndrome de Kabuki

Silva, Claudia Renata Leite

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2009-09-22

Acesso online

  • Título:
    Avaliação clínico-laboratorial de pacientes com síndrome de Kabuki
  • Autor: Silva, Claudia Renata Leite
  • Orientador: Kim, Chong Ae
  • Assuntos: Anormalidades Congênitas; Retardo Mental; Osso E Ossos/Anormalidades; Genética; Face/Anormalidades; Evolução Clínica; Anormalidades Dentárias; Cardiopatias Congênitas; Congenital Abnormalities; Bone And Bones/Abnormalities; Mental Retardation; Heart Defects Congenital; Genetics; Clinical Evolution; Face/Abnormalities; Tooth Abnormalities
  • Descrição: INTRODUÇÃO: A síndrome de Kabuki (SK) é uma doença genética de etiologia desconhecida, cujas características cardinais são: dismorfismos faciais, baixa estatura de inicio pós-natal, anomalias esqueléticas, déficit cognitivo e alteração de dermatóglifos. Já foram descritas alterações em outros órgãos e sistemas. O diagnóstico é clínico. OBJETIVOS: Descrever os achados clínicos, e a evolução clínica de pacientes com SK. CASUÍSTICA E METODOLOGIA: Foram estudados 12 pacientes, oito do sexo feminino e quatro do sexo masculino, onde foram realizados: anamnese, exame físico, revisão de prontuário, avaliação cardiológica e odontológica, exames de imagem e laboratoriais. RESULTADOS: Todos pacientes tinham: face típica, déficit cognitivo, alterações esqueléticas e persistência de padrão fetal em coxins digitais. As alterações esqueléticas mais freqüentes foram: braquidactilia do quinto dedo, frouxidão ligamentar e luxação de quadril. A baixa estatura foi encontrada em 8/12 pacientes. Oito apresentavam ausência de dentes. Alterações oftalmológicas foram identificadas em sete. Na avaliação da audição, três tinham otites e dois, perda auditiva. Cinco pacientes apresentaram doenças respiratórias. Três pacientes apresentavam cardiopatias, e uma tinha somente alteração eletrocardiográfica. Seis pacientes tiveram dificuldades alimentares nos primeiros anos de vida e cinco, refluxo gastroesofágico. Três pacientes tinham anomalias renais, dois apresentaram enurese noturna e dois criptorquidia. Hipotonia estava presente em cinco pacientes e convulsões em quatro. Hipotireoidismo estava presente em duas pacientes e uma paciente tinha deficiência de hormônio de crescimento. Dois pacientes relataram um episódio de púrpura trombocitopênica. Alterações imunológicas foram identificadas em três pacientes. Anomalias do cromossomo X foram identificadas em duas pacientes. Nenhum paciente faleceu durante o estudo. Dos pacientes com mais de 18 anos, 3/4 tinham baixa estatura e nos pacientes com mais de 10 anos 4/7 tornaram-se obesos. DISCUSSÃO: A maioria de nossos achados foi compatível com a encontrada na literatura. As pacientes com alterações no cromossomo X, apresentavam características de SK e síndrome de Turner, não podendo descartar ou confirmar a coexistência destas duas doenças. CONCLUSÕES: a SK apresenta uma grande variabilidade clínica, devendo seus portadores, ter suporte multidisciplinar. As anomalias renais, cardíacas, imunológicas e esqueléticas, foram responsáveis pelas principais complicações clínicas relatadas
  • DOI: 10.11606/D.5.2009.tde-18022010-124346
  • Editor: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina
  • Data de criação/publicação: 2009-09-22
  • Formato: Adobe PDF
  • Idioma: Português
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