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Detecção da fusão SS18-SSX em material parafinado e comparação de métodos moleculares como ferramentas no diagnóstico do Sarcoma Sinovial

Amary, Maria Fernanda Carriel

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2007-06-18

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

  • Título:
    Detecção da fusão SS18-SSX em material parafinado e comparação de métodos moleculares como ferramentas no diagnóstico do Sarcoma Sinovial
  • Autor: Amary, Maria Fernanda Carriel
  • Orientador: Bernardi, Fabiola Del Carlo
  • Assuntos: Biologia Molecular; Fluorêscencia Em Hibridização In Situ; Sarcoma Sinovial; Sarcoma; Reação Em Cadeia Da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction; Molecular Biology; In Situ Hybridization Fluorescence; Sarcoma Synovial
  • Notas: Tese (Doutorado)
  • Notas Locais: Patologia
  • Descrição: O Sarcoma Sinovial revela consistentemente t(X;18) resultando em SS18- SSX1, SS18-SSX2 e raramente SS18-SSX4. Dos 328 casos incluídos neste estudo, Sarcoma Sinovial foi considerado a primeira possibilidade diagnóstica ou um importante diagnóstico diferencial em 134 casos: destes, cDNA de qualidade foi obtido em 131. A fusão SS18-SSX foi identificada em 126 (96%) casos (74 SS18-SSX1, 52 SS18-SSX2) através de qRT-PCR e 120 (92%) por RT-PCR convencional. 101 casos no array de tecidos, analisados por FISH, revelaram que 87 (86%) mostraram rearranjo do SS18. Quatro casos positivos por RT-PCR mostraram perda de um sinal spectrum green e 15 casos revelaram cópias múltiplas de SS18: ambos os achados são potencialmente problemáticos na interpretação de resultados. Um dos 3 casos não analisados por RT-PCR por não ter gerado cDNA de qualidade, foi positivo por FISH. A fusão SS18-SSX1 foi demonstrada em 56 SS monofásicos e 18 SS bifásicos. SS18-SSX2 foi detectada em 41 monofásicos e 11 bifásicos. Áreas pouco diferenciadas foram identificadas em 44 casos (31%). Não houve correlação estatisticamente significante entre os subtipos bifásico, monofásico e o tipo de fusão. Cinco casos foram negativos através dos três métodos utilizados, três de localização pleural. Após correlação clínica, o diagnóstico de mesotelioma foi favorecido em um caso, tumor fibroso solitário em outro e o diagnóstico de sarcoma sem outras especificações no terceiro. A possibilidade do diagnóstico de TMBNP não pode ser excluída nos outros dois casos. Nós concluímos que os métodos moleculares são ferramentas auxiliares importantes para o diagnóstico de SS com 95% de sensibilidade e 100% de especificidade, mas os resultados devem ser interpretados à luz de características clínicas e dados imunohistoquímicos.
  • DOI: 10.11606/T.5.2007.tde-20082007-162629
  • Editor: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina
  • Data de criação/publicação: 2007-06-18
  • Formato: Adobe PDF
  • Idioma: Português
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