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Estudo das causas genéticas do albinismo em humanos e a relação com o diagnóstico dermatológico e alterações oftalmológicas

Ribeiro, Luise Garcia

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Psicologia 2019-10-04

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

  • Título:
    Estudo das causas genéticas do albinismo em humanos e a relação com o diagnóstico dermatológico e alterações oftalmológicas
  • Autor: Ribeiro, Luise Garcia
  • Orientador: Bonci, Daniela Maria Oliveira; Sano, Ronaldo Yuiti
  • Assuntos: Heterozigose Composta; Albinismo; Gene Oca2; Gene Tyr; Humanos; Oca2 Gene; Humans; Albinism; Compound Heterozygous; Tyr Gene
  • Notas: Dissertação (Mestrado)
  • Descrição: Albinismo em humanos é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela redução ou ausência de melanina. Predominam dois tipos principais: o albinismo ocular (OA, do inglês, Ocular Albinism), que manifesta alterações oculares, e o albinismo óculo-cutâneo (OCA, do inglês, Oculocutaneous Albinism) no qual encontramos alterações na pele, olhos e cabelos. Dentre os tipos de OCA, destacam-se: OCA1, causado por mutações em homozigose ou heterozigose composta no gene TYR e OCA2, causado também por mutações em homozigose ou heterozigose composta no gene OCA2. São diagnosticados a partir de uma análise dermatológica combinada a uma análise oftalmológica, que contribuem mas não determinam exatamente o tipo de albinismo, sem uma análise genética para confirmação do diagnóstico clínico. No albinismo ocorrem alterações oftalmológicas importantes causando desconforto para esses indivíduos, como hipopigmentação da íris e do epitélio pigmentado da retina, nistagmo e fotofobia. O objetivo deste trabalho foi diagnosticar geneticamente 21 albinos acompanhados na Santa Casa de Misericórdia de São Paulo e comparar seu diagnóstico dermatológico prévio e alterações oftalmológicas (diagnosticadas pelos exames de biomicroscopia por lâmpada de fenda com foto; teste de acuidade visual; exame de transiluminação da íris; e retinografia) aos resultados moleculares, identificados através do sequenciamento dos genes TYR e OCA2. Os resultados obtidos foram: a) três participantes foram classificados como OCA1 e 18 como OCA2; oito apresentaram mutações em heterozigose; também foram encontradas quatro mutações no gene TYR e seis no gene OCA2, uma delas do gene OCA2 ainda não descrita na literatura; b) de acordo com a avaliação dermatológica, seis participantes foram classificados como OCA1 e 15 como OCA2; c) em relação à avaliação oftalmológica, nos 21 albinos, a retinografia mostrou que o grau de transparência da retina variou de 2, 3 e 4, enquanto que a foto da íris, resultou nos graus 1 até 4 e acuidade visual, este último resultou em 8 variantes. Em conclusão, o diagnóstico genético se mostrou de extrema importância para a confirmação e identificação do tipo de albinismo sugerido dermatologicamente e não houve uma correlação entre os achados genéticos e oftalmológicos
  • DOI: 10.11606/D.47.2020.tde-05022020-190524
  • Editor: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Psicologia
  • Data de criação/publicação: 2019-10-04
  • Formato: Adobe PDF
  • Idioma: Português
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