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Contribuição da scala cooperativa internacional de avaliação da ataxia (ICARS) e escala de avaliação para ataxia de friedreich (FARS) para a diferenciação da ataxia de friedreich (AF) das outras ataxias de início precoce

Fernanda de Oliveira Yamane Wilson Marques Júnior

2008

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (Yamane, Fernanda de Oliveira )(Acessar)

  • Título:
    Contribuição da scala cooperativa internacional de avaliação da ataxia (ICARS) e escala de avaliação para ataxia de friedreich (FARS) para a diferenciação da ataxia de friedreich (AF) das outras ataxias de início precoce
  • Autor: Fernanda de Oliveira Yamane
  • Wilson Marques Júnior
  • Assuntos: ATAXIA DE FRIEDREICH; DOENÇAS DEGENERATIVAS; DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO
  • Notas: Dissertação (Mestrado)
  • Descrição: A ataxia de Friedreich (AF) é uma afecção neurodegenerativa progressiva, de herança autossômica recessiva, cujas características clínicas, na forma clássica da doença estabelecida, são muito característica, mas cujo diagnóstico nas fases iniciais ou nas formas não clássicas pode ser difícil. As escalas de avaliação são primariamente usadas para a quantificação e monitoração das doenças. No entanto, por avaliarem de forma sistematizada as diversas manifestações possíveis, poderiam ser utilizadas para a identificação de particularidades úteis para a distinção das diversas doenças pertencentes a um mesmo grupo. No caso específico da AF, a utilização das escalas disponíveis poderia possibilitar a diferenciação dessa das demais ACAR, o que repercutiria, não só no diagnóstico clínico, mas também no screening genético a ser requisitado. Os objetivos deste estudo foram caracterizar a AF através da Escala de Avaliação da Ataxia Cooperativa Internacional (ICARS) e da Escala de Avaliação para Ataxia de Friedreich (FARS) e verificar se essa caracterização ajudaria na diferenciação dessa ataxia das demais ACAR. Inicialmente, fizemos a validação lingüística da aparência e do conteúdo das duas escalas e analisamos a concordância na sua utilização, o que foi plenamente satisfatório. A seguir, comparamos os resultados da avaliação de 10 pacientes com AF, 16 pacientes com ataxia não Friedreich (ANF) e 15 indivíduos normais. Observamos que as duas escalas permitem
    diferenciar os pacientes com AF e ANF dos indivíduos normais e que também é possível distinguir AF de ANF, através da análise dos testes: ICARS I.1 - Capacidade de andar, ICARS I.2 - Velocidade da marcha, ICARS I.3 - Capacidade de ficar em pé, com os olhos abertos, ICARS I.4 - Distância dos pés na posição natural, sem suporte e com os olhos abertos, ICARS I.5 - Balanço do corpo com os pés juntos e os olhos abertos, ICARS I.6 - Balanço do corpo com os pés juntos e os olhos fechados, ICARS II.10 - Teste dedo-nariz: decomposição, ICARS 11 = teste dedo-nariz: tremor de intenção do dedo, Avaliação do estágio funcional da marcha - FARS I, FARS II.2 - Deglutição, FARS II.5 -Higiene pessoal, FARS II.7 - Avaliação da marcha, FARS II.8 - Quantificar aposição sentada, FARS II.9 - Função da bexiga, FARS III.1A - Atrofia, fasciculação, mioclonia e fraqueza facial, FARS III. 2A - Atrofia, fasciculação, mioclonia e fraqueza de língua, FARS III.3A - Tosse, FARS III.4A - Fala voluntária, FARS III.2B - Teste nariz-dedo, FARS III.3B - Dismetria, FARS III.4B - Movimentos rápidos e alternados das mãos, FARS III.5B - Bater os dedos, FARS III.1C - Deslizar o calcanhar ao longo da perna, FARS III.2C - Bater o calcanhar na tíbia, FARS III.1D - Atrofia dos músculos, FARS III.2D - Fraqueza muscular, FARS III.3D - Sensibilidade vibratória, FARS III.4D -Sensibilidade cinestésica, FARS III.5D- Reflexos tendinosos profundos, FARS III.1E - Postura sentada, FARS III.2E -
    Postura com os pés separados, FARS III.3E - Postura - pés juntos, FARS III.6E - Marcha pé-ante-pé, FARS III.7E - Marcha. Concluindo, neste estudo fizemos a validação das escalas ICARS e FARS e demonstramos que a utilização das mesmas permitiu a identificação de testes que possibilitam distinguir a AF das demais ACAR, o que tem implicações clínicas importantes. A confirmação desses dados pela análise isolada desses testes em pacientes ainda sem diagnóstico molecular estabelecido contribuiria para testar a veracidade e a aplicabilidade clínica dos nossos resultados
  • Data de criação/publicação: 2008
  • Formato: 118 p. anexos.
  • Idioma: Português
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