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Nueva mutación descrita en una mujer joven con esplenomegalia, diagnosticada de enfermedad de Niemann-Pick tipo C

Lario, Ana ; de Miguel, Carlos ; Ojeda, Emilio ; Gil, Santiago ; Coll, María J ; Alfonso, Pilar

Medicina clínica, 2016-06, Vol.146 (11), p.494-496 [Periódico revisado por pares]

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Título:
Nueva mutación descrita en una mujer joven con esplenomegalia, diagnosticada de enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Autor: Lario, Ana ; de Miguel, Carlos ; Ojeda, Emilio ; Gil, Santiago ; Coll, María J ; Alfonso, Pilar
Assuntos: Genetics ; Genética ; Genética molecular ; Haematology (including blood transfusion) ; Hematología (incluida transfusión sanguínea) ; Internal Medicine ; Lipid disorders ; Molecular genetics ; Neurooftalmología ; Neuroophtalmology ; Trastornos de lípidos
É parte de: Medicina clínica, 2016-06, Vol.146 (11), p.494-496
Descrição: Resumen Fundamento y objetivo Describir una nueva variante molecular del Niemann-Pick tipo C (NPC) en una paciente de 27 años con esplenomegalia y abolición de reflejos osteotendinosos. Material y métodos NPC1 es el principal gen mutado en el NPC. Presentamos un caso con una nueva mutación, p.N916S, no descrita previamente en pacientes con NPC. Resultados p.N916S fue descrita como causa de la enfermedad de NPC por los programas predictivos Mutation Master, PolyPhen2 y SIFT. Conclusiones p.N916S es una nueva mutación detectada como causa de NPC en una paciente sin síntomas neurológicos graves.
Editor: Elsevier España, S.L.U
Idioma: Espanhol

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