Loss‐of‐Function Variants in HOPS Complex Genes VPS16 and VPS41 Cause Early Onset Dystonia Associated with Lysosomal Abnormalities

Steel, Dora ; Zech, Michael ; Zhao, Chen ; Barwick, Katy E. S. ; Burke, Derek ; Demailly, Diane ; Kumar, Kishore R. ; Zorzi, Giovanna ; Nardocci, Nardo ; Kaiyrzhanov, Rauan ; Wagner, Matias ; Iuso, Arcangela ; Berutti, Riccardo ; Škorvánek, Matej ; Necpál, Ján ; Davis, Ryan ; Wiethoff, Sarah ; Mankad, Kshitij ; Sudhakar, Sniya ; Ferrini, Arianna ; Sharma, Suvasini ; Kamsteeg, Erik‐Jan ; Tijssen, Marina A. ; Verschuuren, Corien ; Egmond, Martje E. ; Flowers, Joanna M. ; McEntagart, Meriel ; Tucci, Arianna ; Coubes, Philippe ; Bustos, Bernabe I. ; Gonzalez‐Latapi, Paulina ; Tisch, Stephen ; Darveniza, Paul ; Gorman, Kathleen M. ; Peall, Kathryn J. ; Bötzel, Kai ; Koch, Jan C. ; Kmieć, Tomasz ; Plecko, Barbara ; Boesch, Sylvia ; Haslinger, Bernhard ; Jech, Robert ; Garavaglia, Barbara ; Wood, Nick ; Houlden, Henry ; Gissen, Paul ; Lubbe, Steven J. ; Sue, Carolyn M. ; Cif, Laura ; Mencacci, Niccolò E. ; Anderson, Glenn ; Kurian, Manju A. ; Winkelmann, Juliane

Annals of neurology, 2020-11, Vol.88 (5), p.867-877 [Periódico revisado por pares]

Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc

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