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Diagnóstico etiológico da deficiência de hormônio de crescimento contribuição da ressonância magnética da região hipotálamo-hipofisária, resposta hormonal hipofisária e do estudo molecular dos genes "GH-1" e "PROP1"

Maria Geralda Farah Osorio Ana Cláudia Latrônico; Ivo Jorge Prado Arnhold

Localização: FM - Fac. Medicina (W4.DB8 SP.USP FM-2 O92d )(Acessar)

Título:
Diagnóstico etiológico da deficiência de hormônio de crescimento contribuição da ressonância magnética da região hipotálamo-hipofisária, resposta hormonal hipofisária e do estudo molecular dos genes "GH-1" e "PROP1"
Autor: Maria Geralda Farah Osorio
Ana Cláudia Latrônico; Ivo Jorge Prado Arnhold
Assuntos: ENDOCRINOLOGIA; GENES
Notas: Tese (Doutorado)
Descrição: 83 pacientes foram submetidos aos testes da clonidina e combinado e classificados em deficiência isolada de hormônio de crescimento ou deficiência hipotálamo-hipofisária múltipla. Nestes estudamos as mutações inativadoras do gene PROP-1 enaqueles as deleções do gene GH-1. Todos submeteram-se ao estudo de ressonância magnética de hipófise. A frequência de deleção do gene GH-1 foi de 7,9% e de mutações inativadoras do gene PROP-1 de 6,7%, incluindo a mutação F88S. Pacientes commutações do gene PROP-1 mostraram deficiência de HC, TSH, PRL, LH e FSH. Hipófise aumentada, hipersinal em T1 com posterior involução hipofisária e deficiência parcial de ACTH poderão ocorrer. Consanguinidade, ausência de insulto perinatal,haste hipofisária normal, resposta hormonal hipofisária sugerem deficiência de hormônio de crescimento genética
Data de criação/publicação: 2000
Formato: 93 p.
Idioma: Português

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