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Régulations épigénétiques dans les phéochromocytomes/Paragangliomes
Favier, J.
Annales d'endocrinologie, 2023-10, Vol.84 (5), p.506-506
[Periódico revisado por pares]
Elsevier Masson SAS
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Título:
Régulations épigénétiques dans les phéochromocytomes/Paragangliomes
Autor:
Favier, J.
É parte de:
Annales d'endocrinologie, 2023-10, Vol.84 (5), p.506-506
Descrição:
Les paragangliomes et phéochromocytomes (PPGL) sont des tumeurs neuroendocrines rares, très vascularisées, se développant aux dépens des paraganglions des systèmes nerveux sympathique et parasympathique (depuis la tête et le cou jusqu’au pelvis) et de la médullosurrénale. Ils sont métastatiques dans environ 15 % des cas. Il s’agit des tumeurs humaines présentant le plus fort degré d’héritabilité avec près de 40 % des patients porteurs d’une mutation constitutionnelle sur l’un des 20 gènes de prédisposition identifiés à ce jour. La présence d’une mutation du gène SDHB est spécifiquement associée à l’apparition de formes métastatiques et de particulièrement mauvais pronostic. Si les PPGL sont fortement déterminés par la génétique, ils sont également soumis à l’influence de nombreuses modifications épigénétiques, telles que des modifications de l’expression des microARN ou la méthylation de l’ADN et des histones. Cette présentation s’attachera donc à décrire les principales modifications épigénétiques obervées dans les PPGL, leurs causes, leurs conséquences, et l’impact que ces voies peuvent avoir sur la prise en charge clinique des patients, notamment pour leur rôle de biomarqueurs, voire en tant que cibles thérapeutiques.
Editor:
Elsevier Masson SAS
Idioma:
Francês
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