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Pesquisa de alterações cromossômicas, dissomia uniparental e do padrão de metilação da síndrome de Beckwith - Wiededmann e na hemihiperplasia isolada

Marcus Vinícius de Matos Gomes Ester Silveira Ramos

2003

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (Gomes, Marcus Vincius de M. )(Acessar)

  • Título:
    Pesquisa de alterações cromossômicas, dissomia uniparental e do padrão de metilação da síndrome de Beckwith - Wiededmann e na hemihiperplasia isolada
  • Autor: Marcus Vinícius de Matos Gomes
  • Ester Silveira Ramos
  • Assuntos: ACONSELHAMENTO GENÉTICO; CITOGENÉTICA MOLECULAR; GENÉTICA MÉDICA
  • Notas: Dissertação (Mestrado)
  • Descrição: A Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é uma patologia congênita relacionada ao crescimento, caracterizada por sua etiologia complexa e heterogênea envolvendo alterações do imprinting genômico na região cromossômica 11p15.5. A Hemihiperplasia Isolada (HHI) não possui causa conhecida e pode representar, na verdade, uma expressão parcial ou incompleta da SBW, pois com essa compartilha predisposição aos mesmos tipos de neoplasias. Este trabalho objetivou a pesquisa da presença de rearranjos cromossômicos, dissomia uniparental paterna (DUP) e alterações do padrão de metilação na região controladora do imprinting H19DMR, em 12 pacientes com SBW e HHI, através de técnicas de análise citogenética e de biologia molecular (PCR). Para a pesquisa de DUP e de alterações na H19DMR, foram utilizados marcadores polimórficos no DNA como RFLPs e microssatélites. Nenhum paciente apresentou alteração cromossômica, o que coincide com os dados da literatura que revelam uma baixa incidência deste i tipo de alteração. A DUP foi excluída em 10 pacientes, os quais apresentaram herança bialélica de 11p15.5. A pesquisa do padrão de metilação na região H19DMR revelou que 8 pacientes apresentaram metilação normal nesta região, indicando que as características clínicas podem ter sido causadas. por alterações moleculares em outra região controladora do imprinting, independente da H19DMR. A ausência de neoplasias nos pacientes analisados pode estar relacionada à presença do padrão normal de
    metilação da H19DMR. O conhecimento dos mecanismos etiológicos e a utilização de um protocolo laboratorial de detecção das alterações nessas patologias são imprescindíveis para seguimento clínico e aconselhamento genético mais adequados
  • Data de criação/publicação: 2003
  • Formato: 82 p anexos.
  • Idioma: Português
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